Çölyak Hastalığında Teşhis

Bu doku grupları olmayanlarda çölyak olma ihtimali yok denecek kadar azdır. Dolayısıyla çölyak tanısında şüphe olanlarda doğrulama testi olarak kullanılabilir. Çölyak şüphesi olanlarda HLA-DQ2 ve DQ8 negatif ise çölyak olma ihtimali yok kabul edilir. Özellikle uygun olmayan şekilde tanı konulmuş ve diyet yapmakta olan hastalarda yararlı olabilir. Aynı zamanda kan testi negatif ama endoskopik biyopside çölyak düşündüren hafif bulguları olan hastaların ayırıcı tanısında kullanılmaktadır. İlk tanıda rutin kullanımı gerekli değildir, pahalıdır.

HLA-DQ2 ve DQ8 negatif olması çölyak olmadığı anlamına gelir ama tersine pozitif olması mutlaka çölyak olduğu anlamına gelmez.

Çölyak hastalığından şüphelenilen hastalarda teşhis kesinleşmeden çölyak diyetine başlanılmamalıdır. Zaman zaman uygun ve yeterli tetkikler yapılmadan, çölyak diyetine başlayan hastalarla karşılaşmaktayız. Bunlarda tanısal süreç daha zor olmakta, HLA DQ2 ve DQ8 gibi maliyeti yüksek testlere ve belki fazladan endoskopilerin yapılmasına gerek duyulmaktadır. Ayrıca günlük uygulamada çölyak hastalığı ile gluten duyarlılığı kavramlarının karıştırıldığı ve gereksiz tedaviler uygulandığı gözlenmektedir. Çölyak hastalığı tanısı doğru bir şekilde konulmuş hastaların dikkat etmesi gereken bir başka önemli hususta ilk tanıda kullanılan test sonuçlarının saklanması ve kaybedilmemesidir. Yıllar sonra tanı ile ilgili şüpheler olması durumunda bu belgeler son derece yararlı olmaktadır.

IgA Endomysial testi de Anti-tTG ile benzer derecede hatta daha yüksek duyarlılıkta bir testtir ancak maliyeti de daha yüksektir. Yapılması daha zor olduğu için daha az kullanılmaktadır. Antigliadin antikorlarının hem duyarlılığı hem de özgüllüğü düşüktür. Bu nedenle günümüzde çölyak tanısında kullanılmamaktadır.

Daha yeni testlerden Anti-deamidated gliadin peptide (DGP) testinin duyarlılığı da %92-94 civarında olup oldukça yüksektir.

Çölyak kan testi sonuçlarının negatif gelmesi çölyak hastalığının o kişide olmadığı anlamına gelir. Ancak bu sonuç aşağıda sıralanan bazı durumlarda güvenilir olmayabilir.

• Hasta çölyak diyetine başlamışsa kan testleri bir kaç haftada negatifleşebilir.
• Hastada IgA eksikliği varsa IgA üzerinden ölçülen testler de hastalığı gösteremeyebilir.
• Hastalığı hafif şiddette olanlarda teşhis için ölçülen antikor düzeyleri düşük olabilir.
• 2 yaşından küçük çocuklarda kan testleri sonucu doğru gösteremeyebilir (yanlış negatiflik).
• Testlerin duyarlılığı genelde %92-94 civarındadır. Bu oldukça yüksek bir orandır. Ancak yine de hastaların yaklaşık olarak %6-8’inde hastalık olduğu halde yokmuş gibi negatif çıkabilmektedir.

Testlerin Yorumlanması

• Pozitif test sonucu: Anti-Gliadin dışındaki diğer testler olan Doku Transglutaminaz (Anti tTG), Anti Endomisial (EMA) ve DGP testlerinden birinin pozitif çıkması durumunda çölyak olma ihtimali çok yüksektir. Bu testlerin pozitif çıkması durumunda tanısal doğrulukları çok yüksektir. Bunlarda mutlaka endoskopik yapılarak duodenumdan biyopsi alınmalı ve tanı kesinleştirilmelidir.
• Negatif Test Sonucu: Negatif test sonucu hastalığın olmadığı anlamına gelmektedir. Ancak pozitif test sonucu oldukça kesin iken negatif test sonucu yukarda maddeler halinde sayılan nedenlerle bazen yanıltıcı olabilir.

Bir kişide hem çölyak kan testi pozitif çıkarsa, hem de endoskopik biyopsi sonucu çölyak ile uyumlu çıkarsa (Marsh Tip 2-3) tanı kesin olarak çölyak hastalığıdır. 

Kan testleri pozitif olduğu halde biyopside çölyak çıkmazsa şunlar yapılır.

• Biyopsi sayısı yetersizse artırılır. Bu kişilerde duodenum ikinci kısımdan en az 4 parça alınmalıdır. Bazı hastalarda yamalı tutulum olabileceğinden normal alanlara denk gelmiş. olabilir. Gerekirse duodenum birinci kısımdan da ek iki biyopsi alınabilir
• Biyopsiler uzman bir patolog tarafından değerlendirilebilir. Özellikle bu alanda uzmanlaşmış patolog değerlendirmesi tanıya katkı sağlar.
• Bunlara rağmen hala kan testi pozitif biyopsi negatifse HLADQ2/DQ8 testi yapılır. Bu da negatif çıkarsa o kişide çölyak yoktur. Kan test sonucu yalancı pozitif anlamına gelir. 
• HLADQ2/DQ8 testi pozitif çıkarsa kişiye yüksek gluten içeren uygulanır (günde en az 4 dilim ekmek). 6-12 hafta sonra yeniden biyopsi yapılır. Biyopside Marsh Tip 2-3 çıkarsa çölyak hastası olduğu kesinleşir. 
• Bunların sonucunda elimizde hala kan testi pozitif biyopsi negatif ise (Marsh 0-1) o kişi Potansiyel Çölyak Hastasıdır. Potansiyel çölyak hastası semptomatikse yine çölyak hastası gibi diyet yapar. Semptomatik deilse yani hiçbir çölyak belirtisi yoksa diyet yapmadan takip edilebilir.

Endoskopik Biyopsi Çölyakla Uyumlu Olduğu Halde Kan Testleri Negatif Çıkanlar

• HLADQ2/DQ8 testi pozitif çıkarsa kişi glutensiz diyete alınır.  1-2 yıl sonra endoskopik biyopsi tekrarlanır. Düzelme varsa çölyak kabul edilerek diyete devam edilir. Diyete cevapsız ise bu durum başka bir hastalıktan kaynaklanıyor olabilir.